Cercetatorii au gasit o metoda de a detecta mutatiile

Genomul uman are 3 miliarde de baze ADN. In medie, o mutatie apare odata la fiecare 1000 de baze, cu toate ca nu fiecare mutatie are un efect vizibil. O cunostere foarte precisa a mutatiilor care au loc are numeroase potentiale aplicatii medicale in cercetarea cancerului si in dezvoltarea de medicamente personalizate. De asemenea este necesara pentru intelegerea si prevenirea bolilor.

Noua tehnica dezvoltata se bazeaza pe una dintre proprietatile fizice ale ADN-ului: conductivitatea sa electrica - abilitatea moleculei de a conduce curentul electric. Care anume exact este mecanismul prin care ADN-ul conduce curentul este inca o sursa de speculatii.

"Am dezvoltat o tehnologie care ne permite sa prindem o singura molecula intr-un circuit electric", a spus Tao, profesor de inginerie electrica la A. Fulton School of Engineering si care este cercetator si in cadrul Center for Solid State Electronics Research. "Acum putem sa citim direct informatia biologica dintr-o singura molecula de ADN."

"Pentru a face o masuratoare de incredere sunt necesare doua lucruri. Pe de o parte, ADN-ul trebuie sa fie prins intre doi electrozi; pe de alta parte trebuie sa fie intr-o solutie apoasa, putin sarata, pentru a minimiza perturbarile structurii moleculare."

Tehnica presupune folosirea asa numitelor "grupuri chimice liant". Aceste grupuri se conecteaza de electrozii de aur si in plus pot sa se ataseze si de capetele ADN-ului. In acest fel, cand o picatura din solutia de ADN este pusa intre electrozi ea se agata de suprafata electrozilor in mod spontan.

"Cu ajutorul dispozitivului pe care l-am creat, putem masura cum trece un curent mic prin molecule. Este un dispozitiv extrem de simplu. Pur si simplu apropii electrozii unul de celalalt, faci masuratoarea si apoi separi electrozii."

Pentru a demonstra viabilitatea conceptului, echipa a folosit molecule de ADN de numai 11 sau 12 baze dizolvate intr-o solutie salina.

Masurand conductivitatea, echipa a fost capabila sa inteleaga informatia din secventa ADN si sa vada daca exista sau nu vreo diferenta fata de o secventa de ADN normala.

Ceea ce au descoperit a fost ca o singura mutatie a unei baze este suficienta pentru a produce o schimbare semnificativa a conductivitatii moleculei. Masuratorile sunt extrem de sensibile; alterarea unei singure baze fie creste, fie diminueaza conductivitatea, in functie de natura bazei afectate.

In continuare cercetatorii intentioneaza sa simplifice si sa automatizeze pasii prin care se fac masuratorile, in asa fel incat sa fie posibila analizarea multor secvente diferite de ADN intr-un interval de timp relativ scurt.

Image credit: humandescent.com

RESURSE

Rezolvand dilema lui Darwin

O descoperire revolutionara in genetica

E.coli nu joaca zaruri cu viitorul sau

Despre stabilitatea cromozomului Y uman